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【健康科普】科学备孕优生第一步：单基因病携带者筛查

来源：幼儿乐育儿资讯网时间：2024年12月23日 19:09

一对健康的夫妇，且没有个人或家族遗传史，生下的宝宝一定健康吗？我们了解一下小丽夫妇的故事，再揭晓答案。

小丽和老公大学毕业后就走进了婚姻的殿堂，婚后3个月他们准备备孕，因为第一次怀孕，十分重视，为了生育一个健康的宝宝，特意来到产前咨询门诊就诊咨询，希望得到专业医生的备孕建议，在详细询问双方的情况后，完善相关常规检查检验，给出常规的备孕建议外，还向小丽夫妇介绍了单基因病孕前携带者筛查，该检查的目的主要是帮助评估夫妇生育单基因病患儿的风险，进而给出进一步的生育建议，实现优生优育。

小丽夫妇来之前就通过网络对单基因病携带者筛查有所了解，听了医生的介绍，决定抽血筛查，2周后检查结果出来了，让小丽夫妇大吃一惊，小丽和老公都携带有已知的两个基因突变，而且巧合的是他们有一个相同的耳聋基因突变位点，这也就意味着他们将来孩子患耳聋的风险会非常高。在医生详细的解释生育风险后及下一步措施后，小丽夫妇选择自然受孕后行羊水穿刺明确胎儿基因有无异常，幸运的是，羊水穿刺结果提示宝宝是正常的，最终生育了一个健康宝宝。

下面我们了解一下单基因携带者筛查相关知识。

我国出生缺陷的现状

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约90万出生缺陷患儿。 单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，约有22.2%的出生缺陷是由单基因遗传病所导致。OMIM数据库显示，目前单基因病超过9000种,隐性遗传病1300多种；单基因病虽然相对少见，但综合发病率约1/100，人群携带率高。单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵， 常见的单基因遗传病有耳聋、白化病、血友病、脊髓型肌萎缩症等。

什么是单基因病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病等。通俗地说，对于大多数基因，每个基因都是两份，一份来自父亲，一份来自母亲。如果人体的其中一份基因出现问题，不发病也不会有特殊表现，则为携带者；两份基因都出现问题才会导致相应疾病，这样的遗传病就是隐性遗传病。当夫妻二人都是同一种单基因隐性遗传病的携带者，各自有50%的概率把致病基因传给胎儿，当胎儿同时遗传了父母的致病基因时，就会成为患者。当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时，每次妊娠生育的男孩中有50%的概率为患者。

什么是携带者

携带者是自身无遗传性疾病临床表现，但携带有致病基因变异的个体。隐性遗传的单基因病携带者，虽自身无临床表现，但生育后代时，可能会将变异遗传给下一代，导致后代发病。

什么是单基因遗传病携带者筛查

携带者筛查是指通过基因检测了解自身是否携带有致病基因变异及可能生育单基因遗传病患儿的风险。目前已知的单基因遗传病多达9000余种，平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因。常规孕检却检测不出来，只有通过携带者筛查检出携带者的夫妻，筛选出人群中可能生育常染色体隐性或X连锁疾病患儿的高风险夫妻，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可以有效预防常见的严重隐性遗传病的发生。

携带者筛查的意义

1.早期发现与预防：通过筛查，可以在早期发现携带隐性遗传病基因的个体，从而给予及时的咨询和干预，降低遗传病的发病率。

2.优化生育决策：对于携带隐性遗传病基因的夫妻，筛查结果可以帮助他们评估生育风险，从而做出更为合理的生育决策，如选择辅助生殖技术等。

3.减轻家庭负担：通过筛查，可以避免患有严重遗传病的患儿出生，从而减轻家庭和社会的负担。

哪些人可以做携带者筛查